Das Gebäude verfügt über eine Rampe, damit Menschen auf Rollstuhl und Eltern mit Kinderwagen den Aufzug leicht erreichen können.

Zugang: Ohne Bewilligung
Beratungsstunden: Montag-Donnerstag 8:00-12:00 Uhr und 14:00-16:00 Uhr; Freitag 8:00-12:00 Uhr
In ausgewählten Fällen (schwere Gehbehinderung, fortgeschrittenes Alter, größere Patientengruppen und Angehörige) verfügt unser Dienst über einen Dienstwagen, um Beratungen, Visiten, sowie Blutentnahmen im Haus der Patienten durchzuführen.

Anagraphische Daten; wenn möglich genealogische Informationen über mindestens drei Generationen, ausgehend vom "Indexpatient" (erstes betroffenes Familienmitglied, von dem die Anfrage einer Beratung ausgeht); Kopien der klinischen verfügbaren Dokumentation (Befunde von Fachvisiten, Entlassungsberichten des Krankenhausaufenthaltes, Laborbefunde oder diagnostische Bildbefunde).

Über uns

Ärzteteam: Dr. Francesco Benedicenti, Dr.in Aurora Currò, Dr.in Francesca Inzana, Dr. Franco Stanzial, Dr.in Anita Wischmeijer

Genetische Beratung

Diese wird vom ärztlichen Personal durchgeführt und ist an jene Personen gerichtet, die von einer genetischen Krankheit betroffen sind und an deren Familienmitglieder sowie an jene Personen, die ein Risiko für eine genetische Krankheit aufweisen.

Dabei informiert das ärztliche Personal alle genannten Personen über die medizinischen (Diagnose, Prognose, Therapie, Kontrollvisite, Follow-up) und genetischen Aspekte (Art der Genveränderung und deren Folgen, Vererbungsmodalitäten, Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnose) sowie über das Risiko des Auftretens der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern (Wiederholungswahrscheinlichkeit).

In den Fällen, in denen die Diagnose noch nicht bekannt ist, oder in solchen, wo nur eine Verdachtsdiagnose einer genetischen Krankheit vorliegt, besteht oft die Notwendigkeit einer ärztlichen Visite und der Durchführung von spezifischen instrumental-diagnostischen Untersuchungen und/oder von spezifischen Gentests.

Die genetische Beratung richtet sich an Personen aller Altersgruppen, auch wenn unser Dienst dem Fachbereich der Pädiatrie (Kinderabteilung) angegliedert ist.

Vorwiegende Indikationen: isolierte oder syndromische angeborene Missbildungen, psychomotorischer Entwicklungsrückstand und /oder isoliertes oder syndromisches Intelligenzdefizit, chromosomale Krankheiten oder andere in der Familie bereits bekannte genetische Krankheiten, Verdacht auf eine Erbkrankheit, Interpretation von abnormen Gentests in der nachgeburtlichen (postnatalen) Epoche, Blutsverwandtschaft, Reproduktionsanomalien (wiederholte Fehlgeburten, Sterilität), sensoriale Defizite hauptsächlich bei Schwerhörigkeit und bei Pathologien des Sehvermögens, abnorme Befunde von Gentests oder von Ultraschalluntersuchungen in der vorgeburtlichen Epoche, genetische Krankheiten mit spät auftretendem Krankheitsbeginn, erbanlagebedingte Tumoren.

Wie erfolgt der Ablauf einer genetischen Beratung?

Erhebung der anagraphischen Daten, Erhebung der persönlichen und familiären Anamnese, Einforderung der relevanten klinischen Dokumentation, eventuelle Durchführung einer ärztlichen Visite am Betroffenen und nach Notwendigkeit auch an den Familienmitgliedern.

Manchmal ist es erforderlich, das äußere Erscheinungsbild der Patientin bzw. des Patienten mittels Fotografie und/oder einer Videoaufnahme zu dokumentieren. Voraussetzung dafür ist das Einverständnis der betroffenen Person oder die Einwilligung ihrer Eltern/Erziehungsberechtigten. Wie alle klinischen Daten wird auch diese Dokumentation unter Einhaltung des Datenschutzgesetzes aufbewahrt. Nach der Beurteilung werden abschließend die Resultate zu einem Bericht zusammengefasst und dem Ratsuchenden sowie dem zuweisenden ärztlichen Personal zugeschickt.

Genetische Tests: Derzeit stehen für über 2.300 Krankheiten genetische Tests zur Verfügung. Die Vielseitigkeit der Untersuchungen am Genom machen eine höchste Spezialisierung der Labors erforderlich, wobei sich jedes Labor generell nur mit einigen Pathologien befasst (höchstens mit etwa 10).  Die meisten dieser Tests erfordern eine einfache Blutentnahme beim Patienten. Gemäß den geltenden Richtlinien, die im Amtsblatt der italienischen Regierung veröffentlicht sind (23. September 2004, Nr. 224) muss jedem genetischen Test eine genetische Beratung vorausgehen und eine folgen. Vor der Blutentnahme und nach ausführlicher Informationserteilung muss die Patientin bzw. der Patient das Einverständnis zur Durchführung des Gentests schriftlich erteilen. Für konventionelle zytogenetische Tests, die nach der Geburt oder auf Amniozyten durchgeführt werden, sowie für einige molekularzytogenetischen Untersuchungen, greift unser Dienst auf die Dienstleistungen des zytogenetischen Labors vom Krankenhaus Bozen zurück. Für die molekulargenetischen Untersuchungen arbeiten wir mit verschiedenen Labors zusammen, vorrangig mit Universitäten in Italien und im Ausland, je nach erforderlichen Untersuchungen.

Genetische Krankheiten mit verspätetem Krankheitsbeginn: einige Krankheiten können erstmals im Erwachsenenalter oder auch erst im fortgeschrittenen Alter auftreten, obwohl bereits bei der Befruchtung ein Defekt im Erbmaterial vorhanden ist. Für einige dieser Krankheiten stehen genetische Tests zur Verfügung, durch welche die Diagnose bereits viele Jahre vor dem Auftreten der ersten Krankheitssymptome mit Sicherheit gestellt oder vorhergesagt werden kann. Solche Untersuchungen werden bei minderjährigen Nichtbetroffenen in aller Regel nicht durchgeführt, damit die Entscheidung, sich der Untersuchung unterziehen zu lassen, bewusst getroffen werden kann. In Kooperation mit dem Psychologischen Dienst des Krankenhauses Bozen, kümmert sich unser Dienst um diese Krankheiten und im speziellen um die Krankheit Corea Huntington.

Erbliche Tumoren: Die Veranlagung, an einigen Tumoren zu erkranken (z.B. Brust– und/oder Eierstockkrebs, Kolon-Rektumkrebs) kann erblich bedingt sein und aufgrund spezifischen genetischen Tests ermittelt werden. Für die wichtigen klinischen und psychologischen Implikationen (Folgen, Auswirkungen) der Resultate ist der angemessene Vorschlag dieser Tests von grundlegender Bedeutung und wird im Rahmen einer genetischen Beratung bewertet.