L'edificio dispone di una rampa d'accesso che consente alle persone su sedia a rotelle e ai genitori con passeggini di raggiungere l'ascensore.

Accesso: senza impegnative (quelle necessarie vengono redatte direttamente dai medici del Servizio, a seconda delle prestazioni erogate). Unicamente nel caso di richiesta di consulenza oncogenetica di paziente affetta/o da tumore BRCA-correlato, per l’accesso al servizio è necessaria un’impegnativa dematerializzata per “prima visita di genetica medica” (codice prestazione 89.7_23), prescritta da un medico specialista, apponendo il codice di esenzione per patologia oncologica “048”.

Orari: lunedì-giovedì ore 8:00-12:00 e 14:00-16:00; venerdì ore 8:00-12:00
In casi particolari (grave disabilità motoria, età avanzata, gruppi numerosi di pazienti e loro familiari) il nostro servizio dispone di un'auto aziendale per eseguire consulenze, visite e prelievi di sangue a domicilio.

A proposito di noi

Equipe medica: dott. Francesco Benedicenti, dott.ssa Aurora Currò, dott.ssa Francesca Inzana, dott. Franco Stanzial, dott.ssa Anita Wischmeijer

Dati richiesti

Dati anagrafici; quando possibile, informazioni genealogiche relative ad almeno tre generazioni, a partire da quella del "caso indice" (primo membro affetto di una famiglia, da cui origina la richiesta di consulenza); copia della documentazione clinica disponibile (referti di visite specialistiche, lettere di dimissione ospedaliera, esami di laboratorio o di diagnostica per immagini).

Consulenza genetica

Si tratta di un atto medico, volto a fornire alle persone affette da una malattia genetica, ai loro familiari e alle persone a rischio di sviluppare una malattia genetica informazioni sugli aspetti medici (diagnosi, prognosi, terapia, follow-up) e genetici (tipo di alterazione genetica e sue conseguenze, modalità di trasmissione ereditaria, possibilità di diagnosi prenatale) della malattia e sul rischio che essa si manifesti in altri membri della famiglia (probabilità di ricorrenza). Nei casi in cui non è ancora nota la diagnosi o nei casi in cui c'è solo un sospetto diagnostico di malattia genetica si rendono spesso necessarie una visita medica e l'esecuzione di specifici accertamenti diagnostici clinico-strumentali e/o specifici test genetici. Sebbene il nostro Servizio appartenga a un Reparto di Pediatria, la consulenza genetica è rivolta a persone di tutte le età.

Principali indicazioni: malformazioni congenite isolate o sindromiche, ritardo di sviluppo psicomotorio e/o disabilità intellettiva isolati o sindromici, malattie cromosomiche o altre malattie genetiche già note in famiglia, sospetto di malattia ereditaria, interpretazione di risultati anomali di test genetici in epoca postnatale, consanguineità, anomalie della riproduzione (poliabortività, infertilità), deficit sensoriali, in particolare ipoacusie e patologie della visione, risultati anomali di test genetici o di esami ecografici in epoca prenatale, malattie genetiche ad esordio tardivo, tumori ereditari.

Come si svolge: raccolta dei dati anagrafici, anamnestici personali e familiari, acquisizione della documentazione clinica rilevante, eventuale esecuzione di una visita medica dell'affetto e, a volte, dei suoi familiari. Quando necessario, l'aspetto dei pazienti viene documentato, con il consenso loro o dei loro genitori/tutori, mediante fotografie e/o registrazioni video, che sono conservate, come tutti gli altri dati clinici, nel rispetto della legge sulla privacy. Le conclusioni della nostra valutazione sono riassunte in una lettera, che viene di regola inviata ai consultandi e al medico inviante. 

Test genetici: attualmente sono disponibili test genetici per oltre 2.300 malattie, che analizzano il materiale ereditario con differenti metodiche (esami citogenetici, sequenziamento del DNA classico e di nuova generazione, analisi di metilazione, ecc.). La complessità delle di tali indagini rende necessaria un'estrema specializzazione dei laboratori. La maggior parte di questi test richiede l'esecuzione di un semplice prelievo di sangue del paziente. In accordo con le linee guida pubblicate in G.U. (23 settembre 2004, n. 224), ogni test genetico deve essere preceduto e seguito da una consulenza genetica. Prima del prelievo e dopo aver fornito tutte le necessarie informazioni, deve essere sottoscritto un consenso all'esecuzione del test genetico. Per i test di citogenetica convenzionale postnatale o su amniociti e per alcune indagini di citogenetica molecolare, il nostro Servizio si avvale delle prestazioni del Laboratorio di Citogenetica dell'Ospedale di Bolzano. Per le indagini di genetica molecolare collaboriamo con diversi laboratori, per lo più universitari, in Italia e all'estero, a seconda dell'indagine richiesta. 

Malattie genetiche ad esordio tardivo: alcune malattie, benché causate da alterazioni del materiale ereditario presenti fin dal concepimento, sono associate a segni/sintomi che possono esordire in età adulta e, a volte, anche in età avanzata. Per alcune di tali patologie sono disponibili test genetici, che consentono di diagnosticarle o di predirne con assoluta certezza l'insorgenza, anche molti anni prima. Tali esami non sono di regola eseguiti nei minorenni non-affetti, per consentire una scelta consapevole di sottoporsi, o meno, all'esame. In collaborazione con il Servizio di Psicologia dell'Ospedale di Bolzano, il nostro Servizio si occupa da molti anni di queste condizioni, in particolare della Corea di Huntington. 

Tumori ereditari: la predisposizione ad ammalarsi di alcuni tumori (ad esempio, cancro della mammella e/o dell'ovaio, cancro del colon-retto) può essere ereditaria e indagabile mediante specifici test genetici. Per le importanti implicazioni cliniche e psicologiche dei possibili risultati, l'appropriatezza della proposta di tali test è di fondamentale importanza e viene valutata nell'ambito di una consulenza genetica.