Più della metà della popolazione italiana assume regolarmente farmaci. Ad alcune persone, tuttavia, le terapie farmacologiche causano effetti collaterali o non funzionano come dovrebbero. I farmaci personalizzati - il termine tecnico è farmacogenetica - possono contrastare situazioni di questo tipo. Si tratta di un approccio innovativo che ora sarà introdotto anche nell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige.

Nel corpo umano, un complesso sistema enzimatico è responsabile dell'assorbimento, della conversione e della scomposizione dei principi attivi contenuti nei farmaci nel corso del processo metabolico. Minime variazioni genetiche di questi enzimi possono influenzare in modo significativo la reazione a un farmaco e svolgere un ruolo importante nella biodisponibilità, ossia nella capacità di un principio attivo di raggiungere l'organismo.

Questo è il motivo per cui lo stesso farmaco è tollerato in modo diverso da persone diverse, innescando anche effetti differenti. "Sulla base di quanto indicato nell’autorizzazione alla loro immissione in commercio, determinati farmaci possono essere utilizzati solo dopo un’analisi farmacogenetica. Esiste un gran numero di ambiti specialistici nei quali l'analisi è utile o addirittura obbligatoria già prima della prima somministrazione di un farmaco", afferma Markus Paulmichl, farmacologo ed esperto internazionale di farmacogenetica a Salisburgo.

Pionieri nel settore dei farmaci personalizzati

D’ora in poi, in tutti e sette gli ospedali dell'Azienda sanitaria dell'Alto Adige, le analisi farmacogenetiche saranno offerte a quei/quelle pazienti che non hanno risposto adeguatamente alla terapia farmacologica o che hanno avuto gravi effetti collaterali. L'Alto Adige si pone così come esempio di medicina personalizzata e centrata sul/sulla paziente a livello europeo, diventando la prima regione a offrire l'analisi farmacogenetica su larga scala. Partner di questo progetto è la PharmGenetix di Salisburgo, che esegue le analisi.

Il Presidente della Provincia nonché Assessore alla Sanità Arno Kompatscher: "In Alto Adige possiamo contare su un'assistenza sanitaria di alto livello, dove le nuove scoperte scientifiche vengono integrate quasi quotidianamente nel lavoro dei professionisti e delle professioniste della Salute. Il progetto presentato oggi ha l’obiettivo di offrire una terapia che è in grado di adattarsi in modo ottimale alle esigenze dei singoli e delle singole pazienti, evitando così il più possibile eventuali effetti collaterali. Il mio ringraziamento speciale va pertanto ai collaboratori e alle collaboratrici che hanno realizzato questo progetto con grande dedizione e che continueranno a portarlo avanti".

Il Direttore generale Florian Zerzer: "Agire con lungimiranza, guardando anche all'innovazione, fa parte del nostro compito come Azienda sanitaria. La medicina è in costante sviluppo e noi dobbiamo stare al passo. Ne beneficeranno non solo le nostre e i nostri pazienti, ma anche le collaboratrici e i collaboratori, che avranno così la possibilità di accrescere ancora di più le loro competenze professionali grazie al fatto di lavorare in un'azienda innovativa".

La chiave della medicina personalizzata: l'analisi farmacogenetica

Un'analisi farmacogenetica (PGx) può essere utilizzata per determinare il dosaggio ottimale di un farmaco per il/la paziente, se diversi farmaci si influenzano a vicenda nei loro effetti e quali farmaci il medico curante dovrebbe sostituire con altri che contengono gli stessi principi attivi. Vengono esaminate le variazioni genetiche - cioè le mutazioni - degli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci. Tali mutazioni sono presenti in oltre il 90% della popolazione e determinano il grado di attività di questi enzimi. A seconda del loro funzionamento "lento" o "rapido", rallentano o accelerano l'assorbimento e la scomposizione dei farmaci nell'organismo. "Se un farmaco viene scomposto troppo lentamente, ad esempio, la concentrazione del principio attivo nel sangue aumenta quando viene assunto regolarmente, il che può portare a un sovradosaggio e, di conseguenza, a effetti collaterali indesiderati. Se un principio attivo viene assorbito troppo rapidamente o non viene assorbito affatto, produce un effetto troppo limitato e non permette di raggiungere il successo terapeutico desiderato", spiega Wolfgang Schnitzel, amministratore delegato della PharmGenetix GmbH, parlando della cosiddetta “finestra terapeutica”.

Michael Mian, Primario facente funzioni del Servizio per l'Innovazione, la Ricerca e l'Insegnamento: "La farmacogenetica compie in qualche modo un passo avanti rispetto alla medicina di genere. Non solo uomini e donne sono tra loro diversi, e quindi devono essere trattati in modo diverso, ma ogni singola persona ha condizioni diverse che richiedono un adattamento individuale del trattamento terapeutico e dei farmaci. La farmacogenetica mette ancora di più le singole persone al centro dell’assistenza mediche”.

I fenotipi come base per una terapia personalizzata 

Grazie all’utilizzo dell'analisi PGx di PharmGenetix, il cui database comprende oltre 800 sostanze attive e il cui metodo tiene conto delle combinazioni di circa 3.000 variazioni su più di 20 geni, è possibile determinare il fenotipo individuale anche sulla base del genotipo. Si distingue tra "Scarso Metabolizzatore", "Metabolizzatore Intermedio", "Metabolizzatore Normale" o "Metabolizzatore Ultra Rapido". Il medico curante può utilizzare il profilo genetico per decidere se mantenere un farmaco, modificarne il dosaggio o prescrivere un farmaco diverso ma con la stessa gamma di principi attivi. Una volta stabilito, il genotipo non cambia praticamente più. Tuttavia, altri fattori come il fumo, la dieta o le patologie esistenti possono influire sul metabolismo dei farmaci.

Analisi genetica - per chi?

Fondamentalmente questo tipo di analisi è utile per tutti. In modo particolare per i/le pazienti che soffrono di effetti collaterali o che non hanno ancora avuto il successo desiderato con una determinata terapia. Tuttavia, è utile anche per coloro che vogliono sottoporre il proprio genotipo a un test preventivo, ad esempio per ricevere i farmaci più appropriati dopo un incidente. I campi di applicazione sono molteplici: dopo un ictus per la terapia con il giusto anticoagulante, prima o durante la chemioterapia, in caso di dolore cronico come l'emicrania o per le malattie mentali come la depressione. Ad esempio, uno studio ha analizzato il legame tra gli antidepressivi o gli antipsicotici e gli enzimi coinvolti nella loro metabolizzazione. I risultati hanno mostrato che le mutazioni in questi enzimi portano sempre più spesso a effetti collaterali indesiderati o al mancato successo terapeutico. 

Medicina personalizzata: prospettive e trends

Attualmente sono in corso numerose ricerche sul tema della farmacogenetica e una domanda sorge spontanea: dove si trovano i potenziali di sviluppo di questo settore e che ruolo avrà in futuro la medicina personalizzata? L'obiettivo dovrebbe in ogni caso essere quello di rendere l'analisi genetica uno standard medico a livello mondiale, soprattutto per i farmaci prescritti di frequente. 

PharmGenetix GmbH 

La PharmGenetix GmbH, con sede ad Anif vicino a Salisburgo, è stata fondata nel 2015 come spin-off dell'Università di Salisburgo. Dall’ottobre del 2019, Wolfgang Schnitzel ne è l’amministratore delegato. La società è rappresentata nei principali organismi internazionali PharmVar e CPIC. Il team del laboratorio della PharmGenetix è composto da ricercatori internazionali che fanno parte di PharmVar, CPIC & ESPT e di altri comitati. Il laboratorio, riconosciuto a livello internazionale, dispone di diverse certificazioni ISO ed è leader scientifico nella farmacogenetica CYP2D6 in tutta Europa.

Disponibili per il download:

• Video della conferenza stampa: https://we.tl/t-i2Reao4rx1
• Interviste - audio e video: https://we.tl/t-Ji78JgLhdm

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