Un bambino quasi normale

Keanu è uno dei pochissimi pazienti al mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome di Houge-Janssens-3. Si tratta di una malattia genetica estremamente rara che comporta un ritardo dello sviluppo rispetto a quello degli altri bambini. Keanu, però, è sempre allegro e anche molto vivace. In particolare, ama ascoltare la musica, cantare e ballare, raccontano i genitori. Con la sua indole amichevole, porta molta gioia a mamma Samira e a papà Roman, così come alla sua insegnante, che lo chiama “il mio raggio di sole”. Tuttavia, Keanu rimarrà cognitivamente sempre un bambino a causa della sua malattia rara.

La lunga strada verso la diagnosi

Sin da quando era molto piccolo, i suoi genitori notarono un ritardo nel suo sviluppo. All’inizio, il pediatra fu rassicurante e spiegò che ogni bambino ha i suoi tempi. Poiché a quasi tre anni Keanu non era ancora in grado di camminare, parlava a malapena e presentava alcuni tratti autistici, è stato visitato all’Ospedale di Merano. “Capimmo subito che si trattava di un problema serio ma i medici erano completamente all’oscuro e non sapevano dirci cosa ci fosse che non andava in nostro figlio”, ricorda Samira.

La famiglia è stata quindi indirizzata al Servizio di Consulenza Genetica dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige a Bolzano. Presso tale centro specializzato, diretto dal Dott. Francesco Benedicenti, vengono visitati pazienti e si rivolgono i familiari di pazienti con il sospetto di malattie rare e ultra rare. Inizialmente, le analisi genetico-molecolari eseguite in Keanu non avevano documentato alcuna alterazione genetica causativa del suo quadro clinico. Per i genitori, dunque, è seguito un lungo periodo d’incertezza. “Dai test non è emerso nulla – racconta Samira –. Eravamo molto spaventati e i primi anni sono stati davvero difficili per noi”.

Finalmente la certezza

Uno dei maggiori problemi per le/i pazienti affette/i da malattie rare è che spesso ricevono tardivamente una diagnosi corretta. Nel caso di Keanu, il difetto genetico è stato identificato solo anni dopo, quando la Dott.ssa Francesca Inzana, medico del Servizio aziendale di Consulenza Genetica che aveva inizialmente valutato Keanu, ha ricontattato i genitori informandoli di un nuovo metodo di analisi presso il centro specialistico di Innsbruck. Fu lei a chiedere una rivalutazione di Keanu per poi inviare in Austria un suo campione di sangue. Poco tempo dopo, la dottoressa ha spiegato loro che era stata trovata una mutazione nel cosiddetto gene PPP2CA, responsabile della sindrome di Houge-Janssens-3. Si tratta di una malattia estremamente rara, tanto è vero che a partire dal 2019 sono riportati in letteratura scientifica solamente una ventina di casi. I sintomi includono un ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, ma anche tratti autistici. È possibile, comunque, che i casi siano di più, ma che non siano stati ancora diagnosticati.

“Almeno ora sappiamo che la causa dei problemi di Keanu è una mutazione genetica”, afferma Roman. Sua moglie Samira aggiunge: “All’inizio, mi sentivo particolarmente in colpa a causa dei problemi che aveva, ma in realtà non era colpa di nessuno. Purtroppo, è stato un capriccio della natura ma ora sono tornata ad essere più serena”. La preoccupazione per il futuro di Keanu, però, rimane. Il suo disturbo ora ha un nome, ma è così raro che per ora non è possibile effettuare una prognosi dei suoi ulteriori sviluppi.

Tutto quello che fa viene dal cuore

Tuttavia, la famiglia non si è lasciata abbattere e organizza la propria vita in base alle particolari esigenze di Keanu. Quando il ragazzo non è a scuola, i genitori si occupano di lui a turno. Fanno molte attività e lo portano spesso a passeggiare. È Keanu a “dare i tempi”. Gli piace particolarmente osservare i lavoratori dell’edilizia ed è anche affascinato da auto, moto e trattori. “Nostro figlio è conosciuto in tutto il comune. Molte persone lo salutano e lui si ricorda di ognuno di loro”, racconta orgoglioso Roman. Keanu è seguito bene a scuola ed è molto popolare. Le/Gli insegnanti e le/gli assistenti sottolineano sempre che la sua presenza in classe è un arricchimento. Grazie a lui, i ragazzi e le ragazze imparano a vedere il mondo con occhi diversi. Anche all’asilo, Keanu faceva sempre parte del gruppo e giocava con gli altri bambini. Attualmente, frequenta il Liceo delle Scienze umane di Merano con indirizzo musicale. Keanu ama la musica e si interessa anche alle lingue. Gli piace ascoltare le storie in italiano e inglese e ripete le parole che gli piacciono di più.

Anche se non è sempre facile, Samira e Roman vivono molti momenti meravigliosi con il loro figlio speciale: “Keanu ci ricambia con tanto amore, tutto quello che fa viene direttamente dal cuore”.

Crocevia, questo è il titolo con cui l’Azienda sanitaria dell’Alto Adige presenterà, a cadenza regolare, le storie dei pazienti e i loro toccanti vissuti nella sfera della salute.

VS/RL